染色体异常遗传病，雅克布森综合症，有这3个明显症状

染色体异常遗传病，雅克布森综合症，有这3个明显症状

如果患者11号染色体上q23或q24.1片段缺失，则会引起中度智力低下和严重的语言丧失，小的末端缺失患者，此病的症状较轻，部分患者智力水平正常。该条染色体基因缺失区域可包含大概170至超过340个基因，该区域的基因似乎对身体许多部位的正常发育至关重要，包括大脑、面部特征和心脏。

雅克布森综合症(Jacobsen综合征)

雅克布森综合症(Jacobsen综合征)患者一般具有先天性心脏功能异常，婴儿期间出现喂食困难、身材矮小、频繁的耳鼻窦感染以及骨骼发育异常等情况。虽然大部分雅克布森综合症患者可存活至成年，但平均寿命并不确定。

一、病因

雅克布森综合症的病因主要是由11号染色体长臂q23区域缺失部分遗传物质而引发的。通常情况下，仅仅是缺失就足以引发此病，因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，所以雅克布森综合症在医学上也被称为11号染色体末端端粒缺失症。

二、症状

发育迟缓，雅克布森综合症(Jacobsen综合征)的症状在患者群体中表现出很大的差异，大部分患者存在发育迟缓、语言功能障碍、运动障碍，并且还具有认知功能受损、学习困难的现象;

独特面部特征，雅克布森综合症患者会有独特的面部特征，其主要症状有低位耳偏小、两眼之间距离过远、眼睑下垂、内眦赘皮折叠、鼻梁宽、嘴角下垂、上嘴唇偏薄、下颚偏小等，一般还会有巨头畸形或三角头畸形，前额凸起显著;

自发出血，该病患者会有自发性或轻微触碰便出血的症状，淤伤难以治愈，伴随终生。其病因是具有凝血功能的血小板的功能出现了异常。

三、发病率

根据相关数据显示，雅克布森综合症(Jacobsen综合征)新生儿患者的发病率为十万分之一，到目前为止，已有超过200个在医院确诊的病例记录。

四、基因突变

雅克布森综合症是由位于11号染色体长臂末端的基因缺失而引发的。缺失的基因数量不同，患者显现的症状种类与轻重也有不同，大部分患者缺失500万到1600万个DNA基本构建单位，11号染色体末端端粒缺失，缺失的基因越多，会使患者引起更为严重的症状。

五、遗传模式

雅克布森综合症(Jacobsen综合征)一般不具有遗传性，但是由染色体缺失所引发。通常在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，该染色体缺失而引发的不确定随机事件。染色体异常遗传疾病，会遗传到非平衡易位染色体的新生儿，其染色体可能再次发生重组，重组过程中可能缺失或新增遗传物质，染色体变异会使患者具有该病的某些典型症状。

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